Rabdomiosarcoma del ala nasal en un paciente pediátrico. Un reporte de caso / Nasal ala Alveolar Rhabdomyosarcoma in a pediatric patient. A rare case report

Dada la respiración nasal preferencial que tiene la población pediátrica en los primeros meses de vida, la obstrucción nasal tiene más repercusiones a nivel clínico a diferencia de un adulto, lo cual hace más prioritario su diagnóstico y manejo. Una de las principales causas de obstrucción nasal en niños son las masas nasales, las cuales debido a sus múltiples etiologías causan bastante incertidumbre diagnóstica en el equipo médico. En este artículo se presenta el caso de una paciente de 10 meses con una masa en el ala nasal de crecimiento rápido; se realiza un rápido diagnóstico de rabdomiosarcoma que requiere un adecuado manejo. El rabdomiosarcoma con patrón alveolar se presenta de forma inusual en esta ubicación, es por esto por lo que se considera importante presentar este caso para mantenerlo en el algoritmo diagnóstico como una posibilidad y que, así como en el caso presentado, se pueda tener un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y un resultado estético y funcional favorable.

Given preferential nasal breathing in the first months of life in the pediatric population, nasal obstruction has more clinical repercussions than it would have in adults, hence the need to give higher priority to its diagnosis and management. One of the main causes of nasal obstruction in children is the presence of nasal masses, which cause considerable diagnostic uncertainty in the medical team, because of their multiple etiologies. In this article, the case of a 10-month-old patient with a rapidly growing mass in the nasal ala is presented. A rhabdomyosarcoma was promptly diagnosed and adequately managed. Rhabdomyosarcoma with an alveolar pattern occurs in an unusual way in this location; for this reason, this case is important in order to include this possibility in the diagnostic algorithm and, as was the case in this patient, reach an early diagnosis and institute adequate treatment resulting in favorable aesthetic and functional results.

Rabdomiosarcoma alveolar con metástasis cardíaca en un paciente pediátrico / Alveolar rhabdomyosarcoma with cardiac metastasis in a pediatric patient

El rabdomiosarcoma es el tumor maligno de partes blandas más frecuente en la edad pediátrica. Puede afectar cualquier localización anatómica. El subtipo histológico alveolar suele causar lesiones en las extremidades en niños de mayor edad. Los sitios metástasicos más frecuentes son el pulmón, la médula ósea, el hueso y los ganglios linfáticos. Describimos el caso de un paciente con rabdomiosarcoma alveolar (RA) con metástasis cardíaca, una presentación poco frecuente de la patología.

Rhabdomyosarcoma is the most common malignant soft tissue tumor in pediatric age. It can affect any anatomical location. Alveolar histological subtype usually presents lesions on the extremities in older children. The most common metastatic sites are the lung, bone marrow, bone and lymph node. We describe a case of alveolar rhabdomyosarcoma with cardiac metastasis in a pediatric patient, a rare presentation of the pathology.

Alveolar rhabdomyosarcoma: origin and prognostic implications of molecular findings / Rabdomiosarcoma alveolar: origen de los hallazgos moleculares e implicaciones pronósticas

Abstract: We present the case of a 2-year-old male patient with a facial tumor partially treated with chemotherapy before his admission to our institution. The tumor involved from the frontal region to the maxillary floor, the orbit, and the maxillary and sphenoid sinuses. The histopathological diagnosis revealed a stage IV alveolar rhabdomyosarcoma with infiltration to bone marrow and cerebrospinal fluid. He was managed with four cycles of adriamycin, actinomycin, cyclophosphamide and vincristine; cisplatin and irinotecan were added to the last cycle. The tumor had a 50% size reduction, but the patient died after a neutropenia and fever episode. The aggressive behavior of alveolar rhabdomyosarcoma has been associated with the expression of oncogenic fusion proteins resulting from chromosomal translocations, particularly t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1, and t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1 which were present in this patient.

Resumen: Se presenta el caso de un niño de dos años de edad con un tumor facial tratado parcialmente con quimioterapia anterior a su admisión en este hospital. El tumor abarcaba desde la región frontal hasta el piso maxilar, la órbita y los senos esfenoidales y maxilares. El diagnóstico histopatológico reveló un rabdomiosarcoma alveolar estadio IV con infiltración a la médula ósea y fluido cerebroespinal. El paciente fue tratado con cuatro ciclos de adriamicina, actinomicina, ciclofosfamida y vincristina; al último ciclo se añadieron cisplatino e irinotecan. El tumor se redujo en 50% de su tamaño, pero el paciente murió tras un episodio febril y neutropénico. La agresividad del rabdomiosarcoma alveolar se ha asociado con la expresión de proteínas oncogénicas de fusión provenientes de translocaciones cromosomales, particularmente t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1 y t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1, presentes en este paciente.

Rabdomiosarcoma alveolar de patrón sólido nasal, a propósito de un caso / Pattern alveolar rhabdomyosarcoma nasal solid, on the subject of a case

El rabdomiosarcoma (RMS) es considerado el sarcoma infantil más frecuente, y se origina a partir de células precursoras mesenquimatosas embrionarias del músculo estriado. El compromiso cutáneo se da por metástasis o por invasión local y es poco frecuente. El 41% de los RMS en los niños se localiza en cabeza y cuello, y las formas embrionaria y alveolar son las variantes más frecuentes. Presentamos un caso de RMS nasal de rápido crecimiento variante alveolar de patrón sólido, debido a la presentación en edad temprana para esta variante (AU)

Rhabdomyosarcoma (RMS) is one of the most common pediatric sarcoma, originated of the mesenquimal embryonal smooth muscle precursor cells.This tumor is unusual, when it involves the skin is by metastasis or local invasion. 41% of the pediatric RMS occurs in the head and neck.The alveolar and embryonal forms are the most common variants.We report a case of RMS alveolar form of solid pattern with rapid growth on nasal area (AU)